Набор для обнаружения мутаций гена JAK2 человека (цифровая ПЦР)

Этот комплект используется для обнаружения мутации гена V617F гена JAK2 (COSM12600, C.1849G> T) в образцах ДНК, экстрагированных из образцов ткани и cfDNA, полученных из плазмы.

Ген JAK2 кодирует нерецепторную тирозинкиназу, которая принадлежит семейству Янус-Киназы. Ген JAK2 тесно связан с несколькими миелопролиферативными расстройствами, включая полицитемию Vera (PV), необходимая тромбоцитемия (ET) и первичный миелофиброз (PMF). Мутация JAK2 V617F представляет собой высококременную мутация, наблюдаемая при миелопролиферативных расстройствах. Он обнаруживается примерно у 98% пациентов с полицитемией Vera и является положительным у более чем 50% пациентов с незаменимым тромбоцитемией и первичным миелофиброзом. Хотя он реже связан с раком, он более распространен при миелоидной лейкозе по сравнению с лимфоцитарной лейкозой.

Мутация V617F представляет собой активирующую мутация, которая приводит к замечению нормального валина (V) фенилаланином (F) в положении аминокислот 617. Это изменение активирует ген Jak2, что приводит к повышению активности киназы и неконтролируемому росту клеток. Эта мутация, по -видимому, ограничена гематологическими злокачественными новообразованиями.