Анализы обнаружения мутаций гена человека

Анализы (только праймеры и датчики) предназначены для обнаружения мутаций вирусной онкогена крысы крысы KRAS (V-Ki-RAS2 Kirsten Sarmoga) в ДНК ткани и CFDNA из плазмы.  

Семейство гена K-Ras (K-RAS, P21) состоит из трех генов, связанных с опухолями человека: H-Ras, K-Ras и N-Ras, расположенные на хромосомах 11, 12 и 1 соответственно.  Ген K-Ras, также известный как ген p21, кодирует белок RAS 21 кд. Среди генов RAS K-RAS оказывает наибольшее влияние на рак человека и функции как молекулярный переключатель. В своем нормальном состоянии он контролирует путь, регулирующий рост клеток. Однако, когда он мутирован, это вызывает непрерывный рост клеток и ингибирует самоуничтожение. K-RAS также играет роль во внутриклеточной передаче сигналов. Мутации в гене K-Ras приводят к его постоянной активации, предотвращая выработку нормального белка Ras, что приводит к нарушению внутриклеточной передачи сигналов, неконтролируемой пролиферации клеток и развитию рака.

Приблизительно 30% злокачественных опухолей человека связаны с мутациями гена Ras, а мутированные белки Ras часто находятся в активном состоянии. Мутации K-RAS обычно обнаруживаются при лейкемии, раке легких, раке прямой кишки и раке поджелудочной железы, причем мутации происходят при 30% -35% рака прямой кишки. Около 96% мутаций гена KRAS встречаются в кодонах 12 и 13 экзона 2, а мутации Kras G12D составляют приблизительно 17-18%.