Набор для обнаружения мутации V617F гена JAK2 человека (метод цифровой ПЦР)

Этот набор используется для обнаружения мутации V617F гена JAK2 (COSM12600, c.1849G>T) с помощью ДНК образцов тканей и вкДНК образцов плазмы.

Белок, кодируемый геном JAK2, представляет собой нерецепторную тирозинкиназу, принадлежащую к семейству янус-киназ.Миелопролиферативные заболевания, наиболее тесно связанные с геном JAK2, включают истинную полицитемию (PV), эссенциальную тромбоцитемию (ET) и первичный миелофиброз (PMF).JAK2 V617F является часто повторяющейся мутацией при миелопролиферативных заболеваниях.Он обнаруживается у 98% пациентов с истинной полицитемией и положителен более чем у 50% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом.Хотя миелоидный лейкоз в меньшей степени связан с раком, он встречается чаще, чем лимфолейкоз.  

Мутация V617F представляет собой активирующую мутацию, которая приводит к замене нормального валина (V) фенилаланином (F) в аминокислоте 617. Это изменение активирует ген JAK2, что приводит к повышению активности киназы и побуждает эти клетки расти больше из контроль.Эта мутация, по-видимому, ограничивается гематологическими злокачественными новообразованиями.